Oboseala persistentă, setea exagerată, durerile osoase sau pietrele la rinichi pot părea probleme banale sau fără legătură între ele. În realitate, ele pot avea o cauză comună: hiperparatiroidismul primar, o afecțiune endocrină frecvent subdiagnosticată, dar cu impact major asupra sănătății.
„Hiperparatiroidismul
primar apare atunci când una sau mai multe glande paratiroide produc prea mult
hormon paratiroidian, ceea ce duce la creșterea nivelului de calciu în sânge”,
explică dr. Luciana-Claudia Moisa-Luca, medic
specialist endocrinolog la Hyperclinica
MedLife Genesys Arad
Numărul cazurilor de
hiperparatiroidism primar variază foarte mult la nivel mondial, în funcție de
regiune și de cât de des se testează calciul în sânge. În unele țări occidentale,
aproximativ 25-66 de persoane din 100.000 sunt diagnosticate cu
hiperparatiroidism primar în fiecare an, cu rate mai mari la femei și la
persoanele în vârstă.
Patru
glande mici, un rol uriaș în organism
Paratiroidele sunt patru glande de
dimensiunea unei boabe de mazăre, situate în spatele tiroidei. Ele produc
hormonul paratiroidian (PTH), responsabil de menținerea calciului la valori
normale în sânge. „Calciul este esențial pentru buna funcționare a nervilor
și mușchilor, dar și pentru sănătatea osoasă”, subliniază medicul
endocrinolog.
Problema apare atunci când una dintre
aceste glande începe să funcționeze excesiv, cel mai frecvent din cauza unui
adenom paratiroidian, o tumoră benignă. Mai rar, pot fi implicate mai multe
glande sau, în cazuri excepționale, poate fi vorba despre cancer paratiroidian.
Hipercalcemia
– semnalul de alarmă care nu trebuie ignorat
Hormonul PTH crește calcemia prin trei
mecanisme: scoate calciul din oase, crește absorbția lui din intestin și
determină rinichii să îl rețină în organism.
Rezultatul? Hipercalcemia, care poate
fi:
- ușoară (până la 12 mg/dl),
- moderată (12–14 mg/dl),
- severă (peste 14 mg/dl).
„Detectarea
unei valori crescute a calcemiei totale sau a calciului ionic este un prim
semnal de alarmă și impune evaluare endocrinologică”, atrage
atenția dr. Moisa-Luca. Aceasta
presupune analize de sânge și urină (PTH, fosfor, vitamina D, calciu urinar),
dar și investigații imagistice: ecografia
zonei cervicale, scintigrafia paratiroidiană și evaluarea densității minerale
osoase prin osteodensitometrie DXA.
Boala care
se poate ascunde ani întregi
În multe cazuri, hiperparatiroidismul
primar nu provoacă simptome evidente. „De cele mai multe ori, simptomele
sunt ușoare sau lipsesc și pot trece neobservate”, spune medicul.
Printre manifestările frecvente se
numără:
- oboseala,
- slăbiciunea musculară,
- durerile osoase sau articulare,
- constipația,
- urinarea frecventă și setea accentuată.
În formele severe pot apărea greață,
vărsături, tulburări de concentrare, confuzie, depresie sau mâncărimi ale
pielii.
De ce
ajung mulți pacienți târziu la diagnostic?
În țările unde calcemia este testată
frecvent, boala este descoperită în stadii asimptomatice. În România, însă,
situația este diferită. „Mai mulți pacienți sunt diagnosticați plecând de la
complicații: litiază renală, osteoporoză sau fracturi osteoporotice”, explică dr. Moisa-Luca, care afirmă că
mulți pacienți au ajuns la endocrinolog după ani de intervenții pentru pietre
la rinichi sau după fracturi apărute la traumatisme minore.
Potrivit datelor
Colegiului Medicilor România, Hiperparatiroidismul primar (HPTH) este
a treia endocrinopatie ca frecvenţă, după diabetul zaharat şi disfuncțiile
tiroidiene. Prevalența sa în Europa este estimată la aproximativ 3/1000 în
populaţia generală şi 21/1000 la femeile în postmenopauză.
„De multe ori se
tratează doar complicațiile problemei, iar pacientul nu ajunge la evaluare
endocrinologică. De aceea, colaborarea dintre endocrinolog, urolog, ortoped,
cardiolog și medicul de familie este esențială. O abordare multidisciplinară
poate duce la un diagnostic rapid și un tratament corect. Fără această
colaborare, bolnavii rămân ani întregi cu simptome tratate separat, fără să
primească tratament pentru cauza reală”,
subliniază medicul.
O confuzie
periculoasă: hiperparatiroidism sau hipercalcemie familială?
Hiperparatiroidismul primar și
hipercalcemia hipocalciurică familială reprezintă două cauze frecvente de
hipercalcemie, însă mecanismele, evoluția și tratamentul sunt fundamental
diferite. O provocare importantă pentru medici este diferențierea dintre
hiperparatiroidismul primar și hipercalcemia hipocalciurică familială, o
afecțiune genetică benignă.
Hipercalcemia
hipocalciurică familială este cauzată de mutații inactivatoare ale genei
receptorului senzitiv la calciu (CASR), ce duce la hipercalcemie ușoară, PTH
normal sau minim crescut și un calciu urinar scăzut, pacienții fiind de altfel
sănătoși. „În timp ce hiperparatiroidismul primar
necesită adesea tratament chirurgical, hipercalcemia hipocalciurică familială
este asimptomatică și nu se operează”, explică dr. Luciana-Claudia
Luca-Moisa.
Aceasta din urmă se caracterizează
prin calciu ușor crescut, PTH normal sau puțin crescut și calciu urinar scăzut,
iar confirmarea se face prin teste genetice.
Testarea
genetică, necesară
Hipercalcemia
hipocalciurică familială este suspectată la pacienții asimptomatici cu un
istoric de hipercalcemie ușoară, în contextul unui PTH normal sau ușor crescut
și calciu urinar scăzut, mai ales dacă și alți membri ai familiei sunt
cunoscuți cu hipercalcemie.
„Testarea genetică pentru mutația genei CaSR este foarte
importantă, întrucât confirmă diagnosticul și este utilă în screeningul
familial, mai exact pentru identificarea altor membri ai familiei aflați la
risc de a moșteni mutația, fiind o afecțiune genetică cu transmitere autosomal
dominantă”, a explicat
medicul endocrinolog referindu-se la hipercalcemia hipocalciurică familială.
Este
foarte important de menționat că hiperparatiroidismul poate face parte din
tabloul unor anumite sindroame, precum neoplazia endocrină multiplă – MEN 1 sau
MEN 2A, iar testarea genetică, potrivit specialistei, este crucială pentru
identificarea mutației genei implicate, atât pentru tratamentul și prognosticul
pacienților, cât și pentru cel al membrilor familiei.
Când
operația este soluția salvatoare
Tratamentul de elecție pentru
hiperparatiroidismul primar este paratiroidectomia, îndepărtarea chirurgicală a
glandei afectate. Intervenția este recomandată în anumite situații: calcemie
semnificativ crescută, osteoporoză, fracturi, afectare renală, litiază sau
vârstă sub 50 de ani. „Intervenția este sigură, bine tolerată și are
beneficii majore: crește densitatea osoasă, reduce riscul de litiază renală și
încetinește declinul funcției renale”, precizează medicul.
De altfel, paratiroidectomia este
singura terapie curativă confirmată de studii clinice pe mii de pacienți, care
arată rezultate excelente după chirurgie. Un studiu clinic care
a analizat peste 1.000 de cazuri de pacienți operați pentru hiperparatiroidism
primar arată că paratiroidectomia a avut o rată de succes de aproximativ 98% în
normalizarea nivelurilor de calciu, astfel majoritatea pacienților au revenit
la valori normale ale calciului după operație.
Cazuri
reale care arată cât de mult contează diagnosticul corect
Dr. Luciana-Claudia Luca-Moisa povestește
despre un pacient cu hipercalcemie severă, descoperită întâmplător înaintea
unei intervenții chirurgicale, care se afla într-o urgență medicală reală, cu
risc de aritmii și deces.
„Un bărbat la care s-a solicitat consult endocrinologic
de către medicul anestezist, deoarece, în urma consultului preanestezic, s-a
descoperit o hipercalcemie severă, de 16,2 mg/dl, care reprezintă de fapt o
urgență medicală, din cauza riscului crescut de a dezvolta aritmii cardiace și
deces, acuza de mai mult timp stare de oboseală și dureri osoase, precum și o
scădere semnificativă în greutate, pusă pe seama inapetenței și stării de
greață, atribuite unei probleme gastrice. Bărbatul avea de mulți ani numeroase
intervenții chirurgicale pentru litiază renală recidivantă și se știa cu valori
mai crescute ale calciului, dar acestea nu fuseseră investigate. După ce,
împreună cu echipa ATI, am instituit tratamentul de urgență, nivelul calcemiei
s-a redus semnificativ, până la 13 mg/dl, iar starea pacientului s-a ameliorat
considerabil, cu dispariția simptomelor digestive, reluarea normală a
apetitului și ameliorarea oboselii. Investigarea cauzei hipercalcemiei a
evidențiat o valoare foarte mare a PTH-ului și prezența unui adenom drept
paratiroidian de peste 3 cm”, a
povestit medicul, pacientul fiind operat cu succes.
Într-un
alt caz, un pacient cu un rinichi pierdut, din cauza litiazei, a fost
diagnosticat tardiv cu dublu adenom paratiroidian. După operație, calcemia s-a
normalizat, densitatea osoasă a crescut, iar litiaza nu a mai recidivat.
„Un pacient s-a prezentat pentru evaluarea unor
formațiuni tiroidiene. Din anamneză, am aflat că acesta a suferit cu câțiva ani
în urmă o nefrectomie (scoaterea chirurgicală a unui rinichi) din cauza
litiazei renale. Din nefericire, litiaza a afectat și rinichiul rămas, iar
funcția renală intra în declin. În acest context, am recomandat pacientului să
facă o evaluare completă a metabolismului calcic. Surpriza a fost că pacientul
prezenta, din punct de vedere clinic, hipercalcemie ușoară, dar cu valori foarte
mari ale calciului urinar și nivel crescut al hormonului PTH. De asemenea,
pacientul avea și o demineralizare osoasă importantă. Evaluările funcționale au
arătat că acesta avea un dublu adenom paratiroidian. S-a efectuat intervenția
chirurgicală, iar evaluarea biologică la un
an de la paratiroidectomie a evidențiat normalizarea calcemiei și a
PTH-ului, precum și creșterea densității minerale osoase. Evaluarea urologică
postoperatorie nu a mai decelat reapariția litiazei. Acesta este un caz tratat
cu succes, deși diagnosticul a fost pus tardiv, plecând de la complicațiile
bolii”, a spus medicul.
Dar un simplu test de sânge poate face
diferența între ani de suferință și un tratament corect, aplicat la timp. „Având
în vedere simptomele nespecifice, este esențial ca pacienții să beneficieze de
dozarea calcemiei, mai ales dacă au osteoporoză, litiază renală, hipertensiune
sau aritmii”, este mesajul endocrinologului Luciana-Claudia Luca-Moisa
pentru pacienți.
Surse:
